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Portuguesesdoença de Gaucher
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Doença de transmissão autossómica recessiva que é caracterizada por hepatosplenomegalia, anemia, pigmentação amarela ocre dos tecidos e das conjuntivas e, por vezes, envolvimento pulmonar e ósseo. A forma infantil da doença é muito grave e de mau prognóstico, sendo a forma do adulto muito melhor tolerada. É uma neurolipidose por défice de glicocerebrosidases que é responsável pela sobrecarga em glicocerebrósidos nas vísceras.
Etimologia: Philipe Charles Gaucher, médico francês, 1854-1918
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Como referenciar 
doença de Gaucher – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Gaucher [visualizado em 2026-07-04 19:46:53].
